Dystrofinen epidermolyysi bullosa (DEB)
Dystrofinen EB (DEB) on yksi neljästä päätyypistä epidermolysis bullosa (EB), kivulias geneettinen tila, joka aiheuttaa ihon repeytymistä tai rakkuloita pienimmälläkin kosketuksella. The neljä päätyyppiä EB Ne johtuvat geenimutaatioista, jotka johtavat viallisiin tai puuttuviin proteiineihin ihon eri kerroksissa ja joskus sisäelimissä.
DEB voi olla kohtalaista tai vaikeaa alatyypistä riippuen. Se vaikuttaa ihon alempaan kerrokseen – dermiin, jossa rakkuloita esiintyy.
”Kun sinulla on EB, monet asiat ovat rajoitettuja. Sinun on mietittävä jokaista tekemistäsi. Muiden ihmisten ei tarvitse ajatella niin."
Fazeel
Elää resessiivisen dystrofisen epidermolysis bullosan (RDEB) kanssa.
Tietoja dystrofisesta EB:stä (DEB)
Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, EB:n aiheuttava geenimutaatio voi olla yhdessä tai molemmissa geeneissä parina. DEB voi periytyä hallitsevasti tai resessiivisesti, hallitsevat EB-tyypit ovat yleensä vähemmän vakavia kuin resessiiviset
Dominoiva EB tarkoittaa, että he ovat perineet yhden viallisen geenin yhdeltä vanhemmalta, josta tulee hallitseva geeni, kun taas parin toinen geeni on normaali.
Resessiivinen EB on, kun henkilö on perinyt kaksi viallista geeniä – yhden kummaltakin vanhemmalta. Resessiivinen EB on yleensä vakavampi kuin hallitsevat tyypit ja voi olla täydellinen shokki, koska vanhemmat voivat olla kantajia ilman oireita.
DEB:llä on kaksi pääalatyyppiä, joilla on erilaisia oireita. Tyypillisesti rakkuloita ilmenee syntymässä tai pian sen jälkeen, ja se voi vaikuttaa koko kehoon.
- Dominoiva dystrofinen EB (DDEB) on yleensä lievempi muoto näistä kahdesta, jolloin rakkulat voivat rajoittua käsiin, kyynärpäihin ja jalkoihin, mutta voivat myös olla laajalle levinneitä. Arpeutuminen, milia (valkoiset kuoppia), epänormaalit tai puuttuvat kynnet ovat kaikki yleisiä. Normaali elinikä on mahdollista ja erilaisia hoidot ovat valmiita auttamaan kipua ja kutinaa. Mahdollisuus saada lapselle DDEB on 50 %.
- Resessiivinen DEB (RDEB) – (entinen Hallopeau-Siemens RDEB) – pidetään yhtenä EB:n vakavimmista muodoista, jossa on laajalle levinnyt rakkuloita, myös sisäisesti, mikä voi vaikuttaa silmiin, kurkkuun, suolistoon ja ruoansulatukseen ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämää hyvin. Sormet ja varpaat voivat sulautua yhteen, koska arpikudos yrittää parantaa rakkuloita. Mahdollisuus, että lapsi perii RDEB:n kantajavanhemmilta, on 25 %.
Tällä hetkellä EB:lle ei ole parannuskeinoa, vaan työmme DEBRAssa pyrkii muuttamaan tämän. Kuitenkin, on olemassa hoidot saatavissa jotka auttavat hallinnassa kipua ja kutinaa. Me rahoitamme tutkimushankkeita tavoitteena on löytää lisähoitoja sekä parannuskeinoja, ja meidän EB Yhteisön tukitiimi ovat sitoutuneet auttamaan potilaita ja perheitä selviytymään EB:n tuomista haasteista.
Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on diagnosoitu DEB, voit ottaa yhteyttä EB:hen Yhteisön tukitiimi lisätukea varten. Tiimimme tukee koko EB-yhteisöä tyypistä tai vakavuudesta riippumatta; meillä on valikoima käytännön, emotionaalisia ja taloudellisia tukivaihtoehtoja.
”Sain tietää DEBRAsta ensimmäisen kerran pian EB:n kanssa syntyneen ensimmäisen poikamme Finnin syntymän jälkeen. Sairaus on periytynyt geneettisesti omalta puoleltani, ja kun itse kärsin taudista, sain selville raskauden aikana, että minulla oli yksi kahdesta mahdollisuus siirtää geeni eteenpäin.
Toisella pojallani, joka syntyi vuotta myöhemmin, myös todettiin sairaus. Molempien raskauksien aikana ja niinä ensimmäisten erittäin pelottavien kuukausien aikana uutena vanhempana tulin todella tietoiseksi DEBRAsta ja sen tuesta, jota se tarjoaa EB-potilaille. Minua ohjasi ja tuki EB:n erikoissairaanhoitajien ja lastenlääketieteen konsulttien tiimi, jotka ovat osarahoittaneet DEBRAlta. DEBRAN tuki perheelleni jatkui, kun pojat muuttuivat taaperoiksi ja siitä eteenpäin. DEBRA on ollut keskeinen toimija auttaessaan heitä saavuttamaan itsenäisyytensä ja autonomiansa."
Simone, johtokunnan jäsen, DEB:n kanssa