Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) on yksi neljästä päätyypistä epidermolysis bullosa (EB), tuskallinen geneettinen ihosairaus, joka aiheuttaa ihon repeytymistä tai rakkuloita pienimmästäkin kosketuksesta. The neljä päätyyppiä EB Ne johtuvat geenimutaatioista, jotka johtavat viallisiin tai puuttuviin proteiineihin ihon eri kerroksissa ja joskus sisäelimissä.
EBS on EB:n yleisin ja yleensä lievempi muoto, jolloin puuttuva proteiini, joka yleensä auttaisi sitomaan ihoa yhteen, esiintyy ihon ylemmässä kerroksessa eli orvaskessä. Noin 70 prosentilla EB:tä sairastavista on EBS.
Tutustu EBS:n vaikutusraportti saadaksesi tietoa eri tavoista, joilla tuemme jäseniä EBS:n avulla.
”Minulle, jolla on EB Simplex, se vaikuttaa lähinnä käsiini ja jalkoihini, joten iho vain halkeaa ja rakkuloita todella helposti, joten joskus joudun käyttämään pyörätuoliani, koska en vain pysty pukemaan sukkia, nousemaan ylös tai tekemään mitään. .”
Kanerva
Asuu EB simplexin (EBS) kanssa
Tietoja EB simplexistä
Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, EB:n aiheuttava geenimutaatio voi olla yhdessä tai molemmissa geeneissä parina. EBS periytyy kuitenkin yleensä hallitsevasti, mikä tarkoittaa, että vain yksi parin geeneistä kärsii.
Hallitsevat EB:t ovat yleensä lievempiä kuin resessiiviset, minkä vuoksi EBS on yleensä vähemmän vakava kuin muut tyypit, vaikka EBS:n harvinaisia resessiivisiä muotoja onkin.
Lue lisää eroista hallitseva ja resessiivinen EB.
DEBRA International, EB:n hyväntekeväisyysjärjestöjen maailmanlaajuisen verkoston keskuselin tarjoaa luettelo kaikista harvinaisista alatyypeistä täällä.
Oireet voivat vaihdella suuresti sairastuneiden henkilöiden välillä, mutta tyypillisesti rakkulat rajoittuvat käsiin ja jalkoihin ja rakkulat voivat parantua jättämättä arpia, mikä ei koske muita EB-tyyppejä, mutta hyperpigmentaatiota (ihon tummumista) voi esiintyä kohdassa. läpipainopakkauksesta.
Lämpö, kosteus ja hikoilu voivat pahentaa rakkuloita ja siihen liittyvää kutinaa. Hyperkeratoosia (ihon paksuuntumista) voi esiintyä, mikä voi vaikuttaa liikkuvuuteen, kynsien dystrofia (vääristymiä ja värjäytymiä) ja milia (pieniä valkoisia näppyjä) ovat myös yleisiä EBS:ssä.
Tutkijat ovat löytäneet 4 alatyyppiä EB simplexistä:
- Lokalisoitu EBS (tunnetaan aiemmin nimellä Weber-Cockayne-tyyppi) iholle on ominaista rakkuloita, joita esiintyy milloin tahansa lapsuuden ja aikuisiän välillä ja rajoittuu yleensä käsiin ja jalkoihin. Myöhemmin elämässä käsien ja jalkojen iho voi paksuuntua ja kovettua (hyperkeratoosi)
- EBS Intermediate (tunnetaan aiemmin nimellä EBS Generalized Intermediate tai Koebner-tyyppi) liittyy laajalle levinneeseen rakkuloihin, joita voi esiintyä syntymästä tai varhaisesta lapsesta lähtien. Rakkulat ovat yleensä vakavampia kuin Localized EBS, mutta vähemmän kuin EBS Severe.
- EBS vakava (tunnetaan aiemmin nimellä EBS Generalised Severe tai Dowling-Meara EBS) on vakavin EB Simplex -taudin tyyppi, jossa laajoja rakkuloita voi esiintyä kaikkialla kehossa, myös suun sisällä. Rakkuloitumista esiintyy yleensä syntymästä lähtien ja se voi parantua iän myötä, mutta hyperkeratoosi voi vaikuttaa myös vanhemmilla henkilöillä. Rakkuloiden vakavuus ja laajuus vaihtelee suuresti, ja erittäin vaikeissa tapauksissa ne voivat valitettavasti olla kohtalokkaita lapsenkengissä.
- EBS täplikäs pigmentti on EB Simplexin neljäs alatyyppi, jossa iho on hauras syntymähetkellä ja ajan myötä vartalolle kehittyy ruskeaa pigmenttiä pilkuilla. Pigmentaatio voi pienentyä ja hävitä aikuisiässä.
Tällä hetkellä EB:lle ei ole parannuskeinoa, vaan työmme DEBRAssa pyrkii muuttamaan tämän. Kuitenkin, on olemassa hoidot saatavissa jotka auttavat hallinnassa kipua ja kutinaa. Me rahoitamme tutkimushankkeita tavoitteena on löytää lisähoitoja sekä parannuskeinoja, ja meidän EB Yhteisön tukitiimi ovat sitoutuneet auttamaan potilaita ja perheitä selviytymään EB:n tuomista haasteista.
Jos epäilet, että sinulla tai perheenjäsenelläsi on EBS, voit pyytää yleislääkäriltäsi lähetteen a asiantuntija ja kun olet saanut diagnoosin, voit ottaa yhteyttä EB:hen Yhteisön tukitiimi lisätukea varten. Tiimimme pyrkii tukemaan koko EB-yhteisöä tyypistä tai vakavuudesta riippumatta, meillä on useita käytännön, emotionaalisia ja taloudellisia tukivaihtoehtoja. Ota yhteyttä saadaksesi lisätietoja siitä, kuinka voimme auttaa EB:n kanssa asuvia ihmisiä, heidän perheitään ja hoitajiaan.
”Kun synnyin, DEBRAa ei ollut olemassa, ja minulla diagnosoitiin EB vasta parikymppisenä. Kun DEBRA syntyi, heidän tukensa teki suuren eron. He ovat avaintoimija, jotka auttavat minua saamaan itsenäisyyden ja ymmärtämään paremmin tilannetta. DEBRA EB -yhteisön tuki Palvelu kattaa joukon asioita, joihin se ei kyennyt yli 40 vuotta sitten asumishakemuksissa avustamisesta mielenterveystuen tarjoamiseen.”
Jo, DEBRA:n toimitsijamies EBS:stä