Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Junctional EB (JEB) on yksi neljästä päätyypistä epidermolysis bullosa (EB), kivulias geneettinen tila, joka aiheuttaa ihon repeytymistä tai rakkuloita pienimmälläkin kosketuksella. The neljä päätyyppiä EB Ne johtuvat geenimutaatioista, jotka johtavat viallisiin tai puuttuviin proteiineihin ihon eri kerroksissa ja joskus sisäelimissä.
JEB on harvinainen keskivaikea EB:n muoto, joka vaikuttaa tyvikalvoon, joka on rakenne, joka pitää orvaskeden (ulomman) ja dermiskerroksen yhdessä, mikä tarkoittaa, että iho hajoaa helposti aiheuttaen rakkuloita.
Tietoja risteyksestä EB (JEB)
Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, EB:n aiheuttava geenimutaatio voi olla yhdessä tai molemmissa geeneissä parina. JEB kuitenkin periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että parin molemmat geenit – yksi kummaltakin vanhemmalta – vaikuttavat.
Resessiivinen EB on yleensä vakavampi kuin hallitsevat tyypit ja voi olla täydellinen shokki, koska vanhemmat voivat olla kantajia ilman oireita. 5 % kaikista EB-tapauksista on JEB.
Lue lisää eroista hallitseva ja resessiivinen EB.
JEB:llä on kaksi pääalatyyppiä, joilla on erilaiset oireet ja tulokset. Tyypillisesti rakkuloita ilmenee syntymässä tai pian sen jälkeen, ja se voi vaikuttaa koko kehoon.
- Keskitason JEB (tunnetaan aiemmin nimellä JEB Generalized Intermediate tai Non-Herlitz JEB). Tämä on lievempi muoto näistä kahdesta, jolloin rakkulat voivat rajoittua käsiin, kyynärpäihin ja jalkoihin. Alopecia (hiustenlähtö), epämuodostuneita sormien ja varpaiden kynnet ja epäsäännöllinen hammaskiille voivat olla ilmeisiä. Normaali elinikä on mahdollista ja erilaisia hoidot ovat saatavilla avuksi kipuun ja kutinaan.
- Vaikea JEB (tunnetaan aiemmin nimellä JEB Generalized Severe tai Herlitz JEB) voi olla erittäin vakava ja usein kohtalokas lapsenkengissä komplikaatioiden vuoksi, jotka johtuvat sellaisista vakavista rakkuloista koko kehossa ja sisäelimissä, mikä vaikeuttaa pikkulasten ruokintaa ja ruoansulatusta.
Tällä hetkellä EB:lle ei ole parannuskeinoa, vaan työmme DEBRAssa pyrkii muuttamaan tämän. Kuitenkin, on olemassa hoidot saatavissa jotka auttavat hallinnassa kipua ja kutinaa. Me rahoitamme tutkimushankkeita tavoitteena on löytää lisähoitoja sekä parannuskeinoja, ja meidän EB Yhteisön tukitiimi ovat sitoutuneet auttamaan potilaita ja perheitä selviytymään EB:n tuomista haasteista.
Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on diagnosoitu JEB, voit ottaa yhteyttä meihin Yhteisön tukitiimi lisätukea varten. Tiimimme pyrkii tukemaan koko EB-yhteisöä tyypistä tai vakavuudesta riippumatta, meillä on useita käytännön, emotionaalisia ja taloudellisia tukivaihtoehtoja.