Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) on yksi neljästä päätyypistä epidermolysis bullosa (EB), kivulias geneettinen tila, joka aiheuttaa ihon repeytymistä tai rakkuloita pienimmälläkin kosketuksella. The neljä päätyyppiä EB Ne johtuvat geenimutaatioista, jotka johtavat viallisiin tai puuttuviin proteiineihin ihon eri kerroksissa ja joskus sisäelimissä.
Kindler EB on harvinaisin perinnöllinen EB. Rakkuloja voi esiintyä kaikissa ihon kerroksissa tai sisäelimissä, mutta niillä on taipumus vaikuttaa raajoihin.
Tietoja Kindler EB:stä (KEB)
Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, EB:n aiheuttava geenimutaatio voi olla yhdessä tai molemmissa geeneissä parina. Kindler EB periytyy kuitenkin resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molemmat geenit parissa – yksi kummaltakin vanhemmalta – kärsivät.
Resessiivinen EB on yleensä vakavampi kuin hallitsevat tyypit ja voi olla täydellinen shokki, koska vanhemmat voivat olla kantajia ilman oireita. Mahdollisuus, että lapsi perii Kindler EB:n, on 25 %.
Lue lisää eroista hallitseva ja resessiivinen EB.
Kindler EB (aiemmin Kindlerin oireyhtymä) on hyvin harvinainen, ja vaikka se voi olla vakava, normaali elinajanodote on usein mahdollista. Valikoima hoidot ovat saatavilla avuksi oireisiin:
- Rakkulat voivat vaikuttaa koko kehoon, sisäelimiin mukaan lukien, mutta se on yleensä voimakkainta käsissä, jaloissa ja kosteissa limakalvoissa, kuten silmissä, suolistossa, ruokatorvessa, suussa, virtsateissä ja sukupuolielimissä.
- Iho on usein herkkä kirkkaalle valolle, mikä tarkoittaa, että iho voi palaa helposti auringossa.
- Jaloissa ja kämmenissä voi esiintyä ihon värjäytymistä ja hyperkeratoosia (ihon paksuuntumista).
- Ientulehdus (iensairaus) on yleinen ja rakkuloiden muodostuminen suussa voi tehdä syömisestä epämukavaa.
- Yleistä on myös suolistotulehdus, joka voi vaikuttaa ruoansulatukseen.
- Ei-melanoomaisten ihosyöpien riski on lisääntynyt.
Tällä hetkellä EB:lle ei ole parannuskeinoa, vaan työmme DEBRAssa pyrkii muuttamaan tämän. Kuitenkin, on olemassa hoidot saatavissa jotka auttavat hallinnassa kipua ja kutinaa. Me rahoitamme tutkimushankkeita tavoitteena on löytää lisähoitoja sekä parannuskeinoja, ja meidän EB Yhteisön tukitiimi ovat sitoutuneet auttamaan potilaita ja perheitä selviytymään EB:n tuomista haasteista.
Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on diagnosoitu Kindler EB, voit ottaa yhteyttä meihin Comyhteisön tukitiimi lisätukea varten. Tiimimme pyrkii tukemaan koko EB-yhteisöä tyypistä tai vakavuudesta riippumatta, meillä on useita käytännön, emotionaalisia ja taloudellisia tukivaihtoehtoja.
"DEBRA ei ainoastaan tue meitä EB:n kanssa, vaan käyttää myös aikaa tukeakseen hoitajia, jotka näkevät päivittäisen EB:n taistelun ja joihin EB vaikuttaa yhtä paljon."
DEBRAn jäsen